2019年10月，罗巍主任医师团队在《运动疾病》（Movement Disorders）发表了其关于家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫（FCMTE）的最新研究成果（https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/mds.27832），文章题目为“Intronic(TTTGA)n insertion in SAMD12 also causes familial cortical myoclonic tremor with epilepsy”。

       自2018年6月罗巍主任医师团队鉴定出位于SAMD12基因4号内含子区的(TTTCA)n五核苷酸重复扩增插入为中国FCMTE患者的主要致病突变后，越来越多的报道证实位于不同基因（日本家系中TNRC6A基因，日本和中国家系RAPGEF2基因,泰国家系YEATS2基因）内含子区的(TTTCA)n五核苷酸重复扩增插入为FCMTE的致病突变。在欧洲FCMTE患者中，也发现位于2号染色体和5号染色体上不同基因内含子区的(TTTCA)n五核苷酸重复扩增插入致病。上述研究提示FCMTE的致病突变存在(TTTCA)n序列特异性。

       然而，在很小一部分FCMTE家系中，仍无法检测到已报道基因上的(TTTCA)n五核苷酸重复扩增插入，提示FCMTE仍存在其他遗传致病突变。基于重复引物PCR、长片段PCR和Sanger测序结果，罗巍主任医师团队观察到在一个FCMTE家系中存在一个可疑的新的致病重复扩增插入(TTTGA)n，并最终通过长读长测序技术，详细解析了这段重复扩增插入序列的详细结构，发现了一种新的FCMTE致病突变——同样位于SAMD12基因内含子区的(TTTGA)n五核苷酸重复扩增插入。

       该研究不仅为FCMTE的致病基因突变研究提供了重要借鉴，也为其他神经系统遗传疾病的致病基因突变鉴定提供了候选检测目标,进一步认识人类基因组中这些既往被忽视的非编码重复序列的相关功能。

       岑志栋、陈悠、杨德壕硕士研究生为论文共同第一作者。研究受到国家自然科学基金、浙江省重点研发计划的资助。