近日，浙江大学医学院附属第二医院罗巍教授团队在《大脑》（BRAIN）在线报道了关于家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫（FCMTE）致病基因鉴定的研究“Intronic pentanucleotide TTTCA repeat insertion in SAMD12 gene causes familial cortical myoclonic tremor with epilepsy type 1”（https://academic.oup.com/brain/article/141/8/2280/5043196）。
        研究人员纳入20个临床及电生理诊断明确的FCMTE家系，对11个大家系进行连锁分析定位，均定位于FCMTE1(8q24)位点，且将最小致病基因区间缩小到4.9Mb。常规的全外显子组测序及全基因组测序分析未在这一致病基因区间发现候选致病基因突变。利用ExpansionHunter对致病基因区间内的候选重复序列motif进行分析，最终发现在SAMD12基因4号内含子内存在异常的(TTTCA)n五核苷酸重复插入，通过长片段PCR及重复引物PCR证实其为FCMTE1的致病基因突变。
        浙江大学医学院附属第二医院博士生岑志栋和天昊基因科技（苏州）有限公司姜正文为论文第一作者。该研究得到国家自然科学基金资助。