基因组学研究的主要目标是剖析复杂性状和疾病的遗传结构。数量性状位点(quantitative trait locus，QTL)定位和全基因组关联分析(genome-wide association study，GWAS)已经应用于遗传育种和药物研制，分析复杂性状和复杂疾病的遗传结构。本文回顾了分析复杂性状和复杂疾病的QTL定位和GWAS的作图方法和软件。PLINK，TASSEL，SNPassoc，GenABEL和ProbABEL是流行的软件，为GWAS提供了许多有用的功能。PLINK是目前最流行的开源全基因组关联分析的工具集，它聚合了用于分析SNP数据的许多功能。TASSEL是另一种流行的软件，整合了Q+K关联分析的诸多方法。SNPassoc、GenABEL和ProbABEL是应用于关联分析的开源代码R软件包。本文对上述提及的GWAS关联分析流行软件作了简要介绍，并介绍了新研制的QTXNetwork分析软件，它可分析QTL和GWAS定位数量性状SNP(QTS)、数量性状转录子(QTT)、数量性状蛋白子(QTP)和数量性状代谢子(QTM)。本文还介绍了一些常用的分析软件，例如Windows QTL Cartographer，QTL Express，Map Manager QTX，R/qtl和QTLNetwork。