作者用聚合酶链式反应扩增DMD基因转录起始区5'的3个微卫星多态(DYSⅠ、DYSⅡ、DYSⅢ),并用聚丙烯酸胺凝胶电泳及溴乙锭染色观察其扩增产物。可见,在东南沿海地区中国人中,这3个多态均具有高度的多态性,杂合子频率分别为76.7%、86.7%和43.3%。多态信息含量(PIC)分别为0.659、0.687和0.697。在一个DMD大家系中的单倍型连锁分析结果显示,这3个多态与DMD基因之间,在10个可供分析的减数分裂中未见重组体的出现;同时表明,尽管这些多态具有高度的多态性,但在具体操作中可能会时常碰到由于多态位点的纯合而不能提供信息的情况,提示在一个连锁位点应同时使用几个多态标记,以提供准确的信息。本研究为用DYSⅠ、DYSⅡ、DYSⅢ检出DMD/BMD携带者及进行产前诊断做出估价。

用弱电流刺激延髓尾端腹外侧区(CVLM)造成心率减慢、血压下降模型,观察腓深神经(DPN)传入冲动对CVLM兴奋引起心血管效应的调节作用,并分析其机制。实验在30只脲酯(500mg/kg)加氯醛糖(50mg/kg)混合静脉麻醉、三碘季铵酚制动、人工呼吸的家兔上进行。实验发现:①DPN的传入冲动对CVLM兴奋所引起的心率减慢有抑制作用(P<0.0001);②静脉注射阿托品或东莨营碱(0.25mg/kg)后,刺激DPN合并刺激CVLM时,心率及血压下降值与对照组相比无显著差异(P>0.05),不能阻断DPN传入冲动对CVLM兴奋效应的调节;③静脉注射纳洛酮(1.5mg/kg),以及延髓头端腹外侧区(RVLM)微量注射纳洛酮两侧各2μg(1μl),均可阻断DPN传入冲动对CVLM的调节(P<0.01)。实验结果提示:DPN的传入冲动可对CVLM兴奋时的心血管效应进行调节,此调节作用似与乙酰胆碱系统无关,而很可能是由RVLM部位的内阿片肽参与作用所致。

作者对368例语言发育障碍患儿和116例各年龄组健康儿童,进行脑干听觉诱发电位(BAEP)的检查。结果,健康儿童BAEP全部正常,在368例语言障碍患儿中,BAEP正常78例,异常290例。患儿中90例有氨基糖甙类抗生素注射史,55例有宫内窘迫或窒息史、围产期重症感染或缺血缺氧性脑病,35例为脑性瘫痪患儿,41例有不同程度的智力障碍,12例有各种急性中枢神经感染史,7例有家族史。作者认为,BAEP方法简便、无创伤性、客观性强,结果正确、可靠,可作为早期发现语言发育障碍患儿是否存在听力损害的一种常规筛选手段。

为探讨新生儿败血症时血清总胆汁酸(TBA)的改变,以及与常规肝功能检测指标的关系,采用病例对照研究方法,对77例确诊为新生儿败血症的患儿进行血清TBA、谷丙转氨酶(ALT)、总胆红素(TB)、γ-谷丙酰转肽酶(γ-GT)的测定,并对血清TBA增高的患儿作恢复期复查。结果:败血症非休克组和败血症休克组血清TBA增高,与对照组比较差异有极显著性意义(P均<0.01);败血症休克组血清TBA明显高于非休克组(P<0.05);败血症经有效治疗后血清TBA显著下降(P<0.01)。但血清TBA与ALT、TB、γ-GT之间无相关性(P均>0.05)。提示:新生儿败血症血清TBA水平明显增高,恢复期迅速下降。血清TBA升高的程度与病情密切相关。

用超声心动图诊断新生儿动脉导管未闭(PDA)患儿64例,其中早产儿48例,成熟儿16例。64例中共有45例服消炎痛,19例未服消炎痛。服消炎痛组中有35例治疗后导管关闭,未服消炎痛组中只有6例自然关闭,两组有显著差异(P<0.005);获得关闭的患儿中,早产儿与成熟儿也存在差异(P<0.05);导管关闭后,左房与主动脉根部直径比值明显减小,与关闭前相比差异显著(P<0.001)。新生儿PDA临床表现缺乏特异性,超声心动图不仅能早期诊断PDA,并且可观察消炎痛的治疗反应及疗效。

为评价异丙酚麻醉的苏醒情况,选择中、小手术病人26例,分2组分别施行异丙酚复合麻醉(P组,n=13)和异氟醚复合麻醉(Ⅰ组,n=13)。麻醉结束后,根据恢复室评分标准对病人进行评分。结果,苏醒早期P组病人得分显著高于Ⅰ组(P<0.05),提示异丙酚麻醉恢复更迅速、完全。

为探索一种新的治疗方法,对45例女性尿道综合征患者采用罂粟碱加热盐水膀胱灌注治疗,结果38例(84.4%)症状完全缓解或明显改善。有效病例膀胱初感容量和最大容量均显著增加,其它尿流动力学参数亦明显改善。其余病例症状及尿流动力学参数也有不同程度改善。作者认为,罂粟碱加热盐水膀胱灌注是一种较为理想的女性尿道综合征的治疗方法。

作者自1994~1996年采用全胸骨劈开进路治疗上胸椎病变8例,手术效果良好。术后随访半年,症状和体征有明显改善或消失,X线对无复发表现。作者体会该术式与传统进路相比,具有视野良好,病椎显示满意,操作方便等优点,是上胸椎病变较为理想的手术途径。

作者采用负压吸疱自体表皮移植法治疗48例白癜风152孔白斑,总有效率为93.4%,全部病例无不良反应,无疤痕形成。本法适用于稳定期,局限性或节段型白癜风的治疗。

为提高肾上腺外嗜铬细胞瘤的术前诊断率,作者对30例经手术病理学证实的肾上腺外嗜铬细胞瘤的临床资料作回顾性分析。本组肿瘤位于腹主动脉旁15例、膀胱10例、肾门4例、纵隔1例。术前23例行24h尿VMA测定(15~98mg)均高于正常值;20例行B超均获正确定位;10例行CT扫描,6例获正确定位;10例行膀胱镜检查,1例肿块呈球状元蒂,9例呈菜花样带蒂。提示:术前行24hVMA测定对该病的定性诊断有重要意义;定位诊断首选B超。

为提高闭合性肝损伤病人的抢救成功率,对6年来收治的61例闭合性肝损伤病人急诊手术的麻醉处理进行分析。本组中单纯性肝破裂17例,合并一个脏器损伤的7例,2个以上脏器损伤的有37例,休克43例。全部病例均在气管内插管、静脉吸入复合全麻下手术治疗。治愈53例,治愈率为86.9%。作者认为,早期快速、足量扩容是纠正休克的关键,选用对心血管系统抑制小和对肝功能影响小的麻醉药,并全麻配合气管内插管是手术成功的前提;术中维持心血管功能的稳定是保证手术安全的基础。

作者回顾分析近5年来在该院EICU中收治的28例多脏器功能衰竭(MOF)病例,对MOF累及脏器个数与病死率的关系、PMNs与MOF发生的关系进行了观察。结果显示,MOF病死率为57.1%,MOF累及脏器个数与病死率呈线性相关,MOF组与对照组在发病24~48h内PMNs比较,有非常显著性差异(P<0.001),提示PMNS在MOF发生中的可能机制,提出早期对严重创伤病人进行PMNs监测,可作为预测MOF发生的综合指标之一。

作者用烤瓷固定桥修复深覆上前牙缺失患者36例,随访2年,仅1例修复失败,占2.8%。结果表明,烤瓷固定桥是深覆上前牙缺失理想的修复方法,并且对于深覆正常覆盖、深覆深覆盖、闭锁型深覆的上前牙缺失患者均适用。

膳食构成的合理搭配和成分分析是繁重而琐碎的工作。为此,我们设计了一个膳食营养分析教学软件,作为营养专业学生教学实习辅助手段。它包括营养计算分析、营养查询、营养配餐和数据库维护等功能,具有方便、准确、合理和工作效率高等优点。本软件基于中文Windows平台,采用Visual BASIC进行编程。

西洋参与人参成分相近,一般检查方法无法区分,为了保证西洋参口服液质量,作者采用薄层色谱法检查西洋参口服液中人参成分(应不得检出)。结果表明,此法图谱清晰,在西洋参口服液中混有人参成分占10%以上时,均可检出。作者认为,这是一种较好的质量检查方法,可用于西洋参口服液的质量控制。

为探索腹腔镜阑尾切除术,我院自1994年5月以来,用三孔法行腹腔镜阑尾切除8例,其中急性阑尾炎7例,慢性阑尾炎急性复发1例。治愈8例,无1例发生并发症。腹腔镜阑尾切除术具有进一步明确诊断、减少术后感染和肠粘连、术后恢复快等优点,但费用较高。因此,我们认为:腹腔镜阑尾切除术不宜广泛推广。

视网膜母细胞瘤基因产物Rb,其分子量是105 kDa,近年来对它的研究越来越深入。其相关蛋白有p107、pl30、p300。