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罗巍主任医师团队鉴定原发性家族性脑钙化新致病基因JAM2
       罗巍主任医师团队关于原发性家族性脑钙化(PFBC)新致病基因鉴定的研究成果“Biallelic lossof function mutations in JAM2 cause primary familial brain calcification”在线发表在《脑》(Brain)(https://academic.oup.com/brain/advancearticleabstract/doi/10.1093/brain/awz392/5680553?redirectedFrom=fulltext)。
       利用纯合子定位和全基因组测序技术,研究人员首先在一个父母近亲婚配且兄妹多人患病的家系内发现了一个位于JAM2基因的纯合移码突变与疾病共分离。随后通过大样本(另外398个PFBC家系)筛查,在另外两个家系发现符合常染色体隐性遗传模式的双等位基因致病突变。在所构建的细胞模型研究中,上述突变均被提示可引起JAM2编码蛋白的功能丧失。同时,通过单细胞测序数据库分析发现JAM2和多个PFBC及脑钙化相关疾病的致病基因(PDGFB、PDGFRB、MYORG、JAM3和OCLN)一样,在神经血管单元相关细胞中高表达。
       岑志栋博士研究生、陈悠硕士研究生、王虹医师为论文共同第一作者。研究得到浙江省重点研发计划(2019C03017)和国家自然科学基金(81870895、81600850、81370968)的资助。
发布日期:2020-02-25 浏览: 1330