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浙江大学学报（医学版）
浙江大学学报（医学版）  2008, Vol. 37 Issue (5): 494-498    DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2008.05.013
专题报道     
强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析
丁瑶;丁美萍;尹厚民;郭谊;张进;赵国华;王晶;刘志蓉
浙江大学医学院,附属第二医院神经内科,浙江,杭州,310009
Clinical and genetic analysis of a pedigree of myotonic dystrophy disea se
 全文: PDF(347 KB)   HTML ( ) 
摘要：

目的:探讨浙江台州地区一个强直性肌营养不良(myo tonic dystrophy,DM)汉族家系的临床表现和分子遗传学基础.方法:分析 该家系44例成员中8例(包括先证者Ⅲ13)临床确诊为DM患者的临床表现,以及5例患 者和6例无症状成员的肌电图表现,并对7例DM患者(除Ⅱ6外)的DNA样品进行DM 1和DM22个位点PCR扩增、琼脂糖电泳检测,对克隆产物进行测序. 结果: 该家系患者除有肌强直、肌萎缩等表现外;心电图检查:心脏传导阻滞(7/8);裂 隙灯检查:白内障(6/7);肌电图检查:患者组有强直电位发放(5/5),无临床症状成员也 存在肌源性损害(5/6);但该家系无DM1位点(CTG)n和DM2位点(CCTG )n的重复数增加.结论:强直性肌营养不良可能存在新的致病基因位 点.
关键词： 肌强直,营养不良性/遗传学;  肌电描记术;  家庭;  汉族    
出版日期: 2008-09-25
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丁瑶
丁美萍
尹厚民
郭谊
张进
赵国华
王晶
刘志蓉

引用本文:

丁瑶;丁美萍;尹厚民;郭谊;张进;赵国华;王晶;刘志蓉 . 强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析[J]. 浙江大学学报（医学版）, 2008, 37(5): 494-498.

链接本文:

https://www.zjujournals.com/med/CN/Y2008/V37/I5/494

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