碱基切除修复酶基因MUTYH突变与人类疾病相关,由遗传性MUTYH双等位基因突变引起的MUTYH 相关性息肉(MAP)是一种腺瘤性结直肠息肉,可显著增加结直肠癌的发生率,其分子机制-碱基切除修复系统(BER)的突变及与错配修复系统(MMR)的关联,已成为目前的热点话题.文中对BER与DNA氧化损伤,BER与其它修复系统间的相互作用和MAP 肿瘤发生机制,临床表型及防治作了介绍.
周卉卉;吕炳建;来茂德. 遗传性MUTYH基因突变与结直肠癌[J]. 浙江大学学报(医学版), 2007, 36(4): 406-411.
https://www.zjujournals.com/med/CN/Y2007/V36/I4/406
Cited