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浙江大学学报（医学版）
浙江大学学报（医学版）  2011, Vol. 40 Issue (5): 555-558    DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2011.05.016
经验交流     
肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究
欧阳志远1，宋水江1，刘建仁1，张宝荣1，吴鼎文2
1.浙江大学医学院附属第二医院神经科，浙江 杭州 310009； 2.浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科，浙江 杭州 310003
Clinical and genetic analysis of a pedigree of Kennedy disease
OU-YANG Zhi-yuan1,SONG Shui-jiang 1,LIU Jian-ren 1,ZHANG Bao-rong 1,WU Ding-wen2
1.Department of Neurology,The Second Affiliated Hospital,Zhejiang University School of Medicine,Hangzhou 310009，China; 2.Department of Hereditary Metabolic Diseases,The Children′s Hospital,Zhejiang University School of Medicine,Hangzhou 310003,China
 全文: PDF(2514 KB)   HTML ( ) 
摘要： 目的：报道一经基因诊断的肯尼迪病家系，探讨其临床特征和分子机制。
方法：收集肯尼迪病患者家系的临床资料，用基因分析的方法，明确家系先证者雄激素受体（AR）基因第1号外显子CAG序列的重复数。
结果：该家系有4例患者，临床特征为男性成年期发病，进行性四肢近端肌肉无力、萎缩，可伴乳房女性化、性功能减退，先证者经AR基因检测CAG重复数为51次，肌电图显示感觉、运动神经均受累，血清甘油三酯增高。
结论：雄激素受体基因检测是诊断该病最可靠的方法，对怀疑为肯尼迪病的患者均应进行基因诊断。
关键词： 运动神经元病/病理生理学;  受体;  雄激素;  肌萎缩;  肌萎缩;  脊髓性;  延髓;  外显子;  基因    
Abstract: Objective： To review the clinical and genetic features of a pedigree of Kennedy disease in China.
Methods： The clinical data of patients from a Kennedy disease family were collected.The numbers of trinucleotide CAG repeats in exon 1 of the androgen receptor gene were determined by DNA sequencing and repeat fragment analysis.
Results： In the pedigree,4 patients were identified as Kennedy disease.Clinical manifested with adult-onset,progressive proximal limb muscle weakness and atrophy,gynecomastia,oligospermia were also presented.The number of trinucleotide CAG repeats in exon 1 of the androgen receptor gene was 51 in the proband.The electrophysiological study showed sensory and motor involvement and their serum triglycerides values were elevated significantly.
Conclusion： Androgen receptors gene testing is the most reliable diagnosing method,the patients suspected as Kennedy disease should have a gene testing of androgen receptors.
Key words: Motor neuron disease/physiopathol    Receptors,androgen    Muscular atrophy    Muscular atrophy,spinal    Medulla oblongata    Exons    Genes
出版日期: 2011-09-25
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欧阳志远;宋水江;刘建仁;张宝荣;吴鼎文. 肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究[J]. 浙江大学学报（医学版）, 2011, 40(5): 555-558.

链接本文:

https://www.zjujournals.com/med/CN/Y2011/V40/I5/555

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