胶滴状角膜营养不良的基因诊断及治疗新进展

2006, Vol. 35

Issue (2): 228-232 DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2006.02.022

综述

霍亚楠，姚玉峰

浙江大学医学院附属邵逸夫医院，浙江杭州 310016

Current advances in gene diagnosis and therapy of gelatinous drop-like corneal dystrophy

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摘要：

胶滴状角膜营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致视力严重障碍甚至失明.此病与1号染色体M1S1基因突变有关,发病机制不清.角膜移植为目前恢复视力的唯一治疗手段.文中对M1S1基因的发现和突变及可能的致病机制与治疗的最新进展进行了综述.

出版日期: 2006-03-25

霍亚楠，姚玉峰. 胶滴状角膜营养不良的基因诊断及治疗新进展[J]. 浙江大学学报（医学版）, 2006, 35(2): 228-232.

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