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浙江大学学报（医学版）
浙江大学学报（医学版）  2005, Vol. 34 Issue (2): 185-187    DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2005.02.019
原著     
浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析
浙江大学医学院,附属儿童医院,浙江,杭州,310003
Screening for phenylketonuria in 726 998 neonates in Zhejiang Province
 全文: PDF(117 KB)   HTML ( ) 
摘要：

目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726 998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0 μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU 26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例.确诊治疗最早时间为16 d,最晚为105 d,中位数为32 d.结论:浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22 718.

关键词： 苯丙酮尿症/流行病学;  苯丙酮尿症/诊断;  苯丙氨酸/血液;  新生儿筛查;  增强荧光法     
出版日期: 2005-03-25
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赵正言
曲一平
陈黎勤
俞锡林

引用本文:

赵正言;曲一平;陈黎勤;俞锡林. 浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析 [J]. 浙江大学学报（医学版）, 2005, 34(2): 185-187.

链接本文:

https://www.zjujournals.com/med/CN/Y2005/V34/I2/185

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