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2022年, 第1期 刊出日期:2022-02-01 上一期    下一期
专题报道
基于长短时记忆循环神经网络的北京市糖尿病合并呼吸系统疾病患者入院预测研究   收藏
朱倩,章萌,胡耀余,徐小林,陶丽新,张杰,罗艳侠,郭秀花,刘相佟
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 1-9.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0227
摘要( 11 )   HTML( 4 )     PDF(4907KB)( 2 )

目的:比较广义相加模型(GAM)和长短时记忆循环神经网络(LSTM-RNN)对糖尿病合并呼吸系统疾病患者入院频数的预测效果。方法:收集2014年1月1日至2019年12月31日北京市大气污染物、气象因素和呼吸系统疾病入院数据,基于LSTM-RNN预测糖尿病合并呼吸系统疾病患者入院频数并与GAM对比,模型评价采用五折交叉验证法。结果:与GAM相比,LSTM-RNN具有较低的预测误差[均方根误差(RMSE)分别为21.21±3.30和46.13±7.60,P<0.01;平均绝对误差(MAE)分别为14.64±1.99和36.08±6.20,P<0.01]和较高的拟合优度(R2值分别为0.79±0.06和0.57±0.12,P<0.01)。在性别分层中,预测女性入院频数时,LSTM-RNN三项指标均优于GAM(均P<0.05);预测男性入院频数时,两模型误差评价指标差异无统计学意义(均P>0.05)。在季节分层中,预测温暖季节的入院频数时,LSTM-RNN的RMSE和MAE均低于GAM(均P<0.05),R2值差异无统计学意义(P>0.05);预测寒冷季节入院频数时,两种模型的RMSE、MAE和R2值差异均无统计学意义(均P>0.05)。在功能区分层中,预测首都功能核心区入院频数时,LSTM-RNN的RMSE、MAE和R2值均优于GAM(均P<0.05)。结论:LSTM-RNN预测误差较小,拟合程度优,可作为污染天气提前精准配置医疗资源的预测手段。

2008—2020年江苏省淮安市围产儿出生缺陷变化趋势及影响因素分析   收藏
王慧,张悦,丁伟洁,朱怡,卢红梅,岳虹霓,戴晓晨,李端辉,朱晓琴,徐小林
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 10-18.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0120
摘要( 8 )   HTML( 0 )     PDF(3974KB)( null )

目的:分析2008—2020年淮安市围产儿出生缺陷的发生情况、变化趋势及其影响因素。方法:数据来源于江苏省淮安市妇幼卫生信息系统中2008—2020年的监测数据以及淮安市统计年鉴。以年度变化百分比和平均年度变化百分比(AAPC)为主要指标,采用JoinPoint回归描述十三年间淮安市出生缺陷发生的变化趋势。采用Spearman相关性分析探讨出生缺陷发生率与人口出生率、结婚登记率及高龄产妇分娩占比的相关性。结果:2008—2020年,淮安市共发生围产儿出生缺陷3414例,出生缺陷发生率为4.6‰(3414/736 608),且表现为明显的上升趋势(AAPC=8.8%,t=3.2,P<0.01),2016年为变化转折点。在24类出生缺陷中,先天性心脏病发病率急剧上升,已成为顺位第一疾病,而无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等神经管缺陷发病率下降明显。出生缺陷率与人口出生率呈负相关(r=–0.751,P<0.01),与结婚登记率无明显相关性(r=–0.516,P>0.05),与高龄产妇分娩占比呈正相关(r=0.726,P<0.01)。结论:2008—2020年,淮安市出生缺陷发生率整体呈上升趋势,先天性心脏病已成为第一顺位的出生缺陷,高龄产妇分娩占比与出生缺陷之间关系密切。

应对适应能力和社会支持介导主观压力感知对代谢综合征患者健康促进行为的影响   收藏
邵静,陈丹丹,张慧,王喜益,吴静洁,汤磊雯,叶志弘
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 19-26.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0377
摘要( 9 )   HTML( 0 )     PDF(2385KB)( 2 )

目的:基于慢性病适应中域理论探讨主观压力感知与健康促进行为之间的作用关系。方法:2021年1月—5月,采用便利抽样法选取在浙江大学医学院附属邵逸夫医院健康体检住院中心进行体检的230名中青年代谢综合征患者作为调查对象,应用健康促进生活方式量表Ⅱ、压力知觉量表、应对适应过程量表和多维度感知社会支持量表进行横断面调查。采用Mplus软件构建的链式中介效应程序及Bootstrap抽样检验法检验应对适应能力和社会支持在主观压力感知和健康促进行为之间的中介作用。结果:受调查对象健康促进行为平均(100.0±14.6)分,主观压力感知平均(22.0±6.9)分,应对适应能力平均(47.0±6.1)分,社会支持平均(63.8±10.8)分。主观压力感知与健康促进行为存在负相关关系(r=–0.309,P<0.05),两者之间的关系受到应对适应能力(效应值=–0.112,95%CI:–0.199~–0.038)和社会支持(效应值=–0.032,95%CI:–0.083~–0.004)的中介作用以及应对适应能力和社会支持的链式中介作用(效应值=–0.045,95%CI:–0.093~–0.020)。结论:应对适应能力和社会支持水平在中青年代谢综合征患者压力感知和健康行为之间起到中介作用,健康管理工作者可通过构建基于应对适应能力和社会支持的干预策略来引导患者形成适应外部环境变化的健康行为模式。

代谢综合征患者饮食和运动管理方案最佳证据总结   收藏
陈丹丹,张慧,邵静,汤磊雯,吴静洁,叶志弘
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 27-37.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0378
摘要( 12 )   HTML( 3 )     PDF(2348KB)( 2 )

目的:评价并总结代谢综合征患者饮食和运动管理的相关证据,为临床开展代谢综合征患者的饮食和运动管理提供循证依据。方法:系统检索BMJ Best Practice、UpToDate、澳大利亚乔安娜布里格斯研究所(JBI)循证卫生保健中心数据库、美国医疗保健研究与质量局(AHRQ)网站、英国国家医疗保健优化研究所(NICE)网站、苏格兰学院指南网(SIGN)、国际指南协作网(GIN)、中国医脉通指南网、加拿大安大略注册护士协会(RNAO)网站、美国糖尿病协会(ADA)网站、新西兰指南协作组(NZGG)网站、加拿大医学会临床实践指南网站、PubMed、EmBase、Web of Science、CINAHL、Cochrane Library、中国知网、中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台和中国生物医学文献数据库以获取与代谢综合征患者饮食和运动相关的证据,包括指南、证据总结、专家共识、最佳实践信息册、临床决策、推荐实践、系统评价等。检索时限为建库至2021年11月。由2名具有循证医学背景的研究人员对所纳入的文献进行质量评价及证据级别评定。结果:共纳入36篇文献,包括3篇指南、5篇专家共识、1篇临床决策和27篇系统评价。总结了49条与代谢综合征患者饮食和运动相关的证据,包括饮食目标、饮食模式、饮食时间、碳水化合物摄入、脂肪摄入、纤维摄入、盐摄入、果蔬和谷物摄入、咖啡摄入、饮食效果、运动原则、运动强度/形式/时间、运动效果、代谢综合征合并心血管疾病患者的运动处方、饮食和运动联合效果等15个方面。结论:饮食和运动管理方案可以有效改善代谢综合征患者的健康结局,医护人员应结合临床情境、患者偏好有针对性地选择并采用最佳证据。

神经认知障碍患者多成分运动干预的研究进展   收藏
金群,黄丽华
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 38-46.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0312
摘要( 7 )   HTML( 1 )     PDF(2273KB)( 2 )

神经认知障碍是一组以认知功能受损和运动能力下降为主要特征的临床综合征,非药物干预方式如体育锻炼在治疗中具有优势。多成分运动是多种体育锻炼方式的组合,包括力量训练、耐力训练、平衡训练和柔韧性训练,可以通过增加神经认知障碍患者的肌肉质量、力量和耐力改善其步态、平衡能力和心肺功能,同时也可以减少老年人跌倒的风险。本文对神经认知障碍患者多成分运动的益处、干预前后的评估方法、四种干预方案及临床应用等文献进行综述,以期为临床实践提供依据,促进多成分运动在神经认知障碍患者中的应用。

西安市与上海市婴儿感染百日咳鲍特菌基因型比较   收藏
张娟胜,林晨,常玲,王小强,魏晓光,李浩
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 47-52.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0282
摘要( 7 )   HTML( 0 )     PDF(2149KB)( 1 )

目的:探讨西安市与上海市临床分离百日咳鲍特菌的基因型特征。方法:收集2018—2019年在西安市和上海市哨点监测医院和社区采集的1岁以下疑似百日咳患儿的鼻咽拭子,经分离培养所得百日咳鲍特菌采用多位点抗原序列分型(MAST)和多位点可变数目串联重复序列分析(MLVA)方法分析其基因型。结果:共采集到疑似百日咳患儿鼻咽拭子1200份,经分离培养得到百日咳鲍特菌60株,其中西安市34株,上海市26株。西安市百日咳鲍特菌的主要MAST型别为prn1/ptxP1/ptxA1/fim3-1/fim2-1(32/34,94.12%),而上海市百日咳鲍特菌的主要MAST型别为prn1/ptxP1/ptxA1/fim3-1/fim2-1(13/26,50.00%)和prn2/ptxP3/ptxA1/fim3-1/fim2-1(11/26,42.31%),两市百日咳鲍特菌MAST型别分布差异有统计学意义(χ2=18.642,P<0.01)。西安市百日咳鲍特菌以MT195(13/34,38.24%)、MT55(10/34,29.41%)、MT104(9/34,26.47%)型别居多,而上海市百日咳鲍特菌以MT27型为主(12/26,46.15%),两市百日咳鲍特菌MLVA型别分布差异有统计学意义(χ2=15.866,P<0.01)。结论:西安市与上海市临床分离婴儿感染百日咳鲍特菌基因型存在差异,应进一步加强中国百日咳鲍特菌基因型演变的监测。

中药现代化
清肺口服液在特发性肺纤维化中的治疗作用及网络药理学研究   收藏
张轶雯,盛孔胜,宋飞凤,潘宗富,邹小舟,刘宇佳,黄萍
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 53-61.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0203
摘要( 7 )   HTML( 2 )     PDF(11308KB)( 1 )

目的:考察清肺口服液在特发性肺纤维化中的治疗作用及机制。方法:72只SD大鼠分为正常对照组、模型对照组、吡非尼酮组(给予吡非尼酮 50?mg·kg–1·次–1,每天2次)、清肺口服液组(给予清肺口服液3.6?mL/kg,每天1次)处理21?d,获取肺组织进行HE染色、马森染色和转化生长因子-β(TGF-β)免疫组织化学染色,其余组织进行匀浆后检测超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)和谷胱苷肽(GSH)。采用网络药理学方法,利用BATMAN-TCM数据库检索清肺口服液组成药物的化学成分及其对应靶点,随后构建成分-靶点-疾病网络图,进行通路富集分析。结果:组织病理学结果提示,清肺口服液给药后可改善肺纤维化状态,且效果与吡非尼酮类似;清肺口服液可减少肺组织TGF-β表达,对SOD、MDA和GSH也有调控作用。成分-靶点-疾病网络构建及基因功能注释结果显示,清肺口服液与调控炎症、细胞外基质和细胞因子等通路相关。结论:清肺口服液可能通过调控炎症等信号通路发挥抗特发性肺纤维化作用。

基于网络药理学和分子对接技术探讨雷公藤卵巢毒性的机制   收藏
王志强,宫彩霞,李振彬
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 62-72.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0230
摘要( 6 )   HTML( 0 )     PDF(6936KB)( 2 )

目的:通过网络药理学和分子对接技术探讨雷公藤卵巢毒性的作用机制。方法:通过中药系统药理数据库及分析平台(TCMSP)和比较毒理基因组学数据库(CTD)收集雷公藤的候选毒性化合物和靶点,从CTD中获得雷公藤潜在的卵巢毒性靶点,并利用STRING数据库对雷公藤卵巢毒性的靶点基因进行分析。用Cytoscape软件构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络,用cytoHubba插件鉴定核心基因。此外,利用R软件对雷公藤卵巢毒性的靶点基因进行基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。最后,使用Discovery Studio软件对核心毒性化合物和核心基因进行分子对接验证。结果:共获得9个雷公藤候选毒性化合物和56个潜在的卵巢毒性靶点。网络分析结果,雷公藤甲素、山柰酚和雷公藤红素是雷公藤的关键卵巢毒性化合物,核心卵巢毒性基因包括TP53MYCPTENMAPK3MTORSTAT3EGFRKRASCDH1AKT1。GO和KEGG分析显示,雷公藤通过氧化应激、生殖系统发育和功能、细胞周期调节、对内源性激素和外源性刺激的反应、细胞凋亡调节、衰老等途径引起卵巢毒性。分子对接研究显示,雷公藤的3个关键卵巢毒性化合物可与10个核心基因的对接口袋相匹配。结论:雷公藤可能通过作用于10个核心基因和140条信号通路而导致卵巢毒性。

原著
不同新生儿危重评分对超低体重儿死亡风险的预测价值比较   收藏
杨洋,池霞,童梅玲,周晓玉,程锐,潘晶晶,陈筱青
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 73-78.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0217
摘要( 7 )   HTML( 0 )     PDF(2264KB)( 1 )

目的:比较不同危重评分对超低体重儿死亡风险的预测价值。方法:收集2019年1月1日至2020年1月1日南京医科大学附属儿童医院、南京医科大学附属妇产医院、南京医科大学第一附属医院新生儿科收治的所有超低体重儿,排除入院年龄1?h及以上、胎龄37周及以上、各项评分所需资料不全者。收集患儿的临床资料,计算患儿新生儿危重病例评分(NCIS)、新生儿急性生理学评分Ⅱ(SNAP-Ⅱ)、新生儿急性生理学评分围产期补充Ⅱ(SNAPPE-Ⅱ)、新生儿临床危险指数(CRIB)和新生儿临床危险指数Ⅱ(CRIB-Ⅱ)。比较死亡组与存活组的各项危重评分,采用受试者操作特征曲线评估各项危重评分对超低体重儿死亡风险的预测价值,并采用Pearson相关分析法分析各项危重评分与超低体重儿出生体重和胎龄的相关性。结果:共纳入192例超低体重儿,其中存活114例,死亡78例。死亡组与存活组出生体重、胎龄及阿普卡评分差异均有统计学意义(均P<0.01)。死亡组与存活组NCIS、SNAP-Ⅱ、SNAPPE-Ⅱ、CRIB和CRIB-Ⅱ评分差异均有统计学意义(均P<0.01),但CRIB对患儿死亡风险的预测价值相对较高,其曲线下面积为0.787,敏感度为0.678,特异度为0.804,约登指数为0.482。各评分与超低体重儿出生体重和胎龄均存在一定的相关性(均P<0.05),其中CRIB-Ⅱ和CRIB与超低体重儿出生体重和胎龄的相关系数较大,而NCIS与超低体重儿出生体重和胎龄的相关系数在五种评分中均最小(分别为0.191和0.244)。结论:五种危重评分中,CRIB对于超低体重儿的死亡风险预测价值更高,而我国主导推广的NCIS的敏感度及特异度相对较低,需要进一步修订以适应临床需要。

基于转录组学膀胱癌临床预后模型的构建   收藏
陈遒,蔡良良,梁景岩
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 79-86.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0368
摘要( 8 )   HTML( 0 )     PDF(3328KB)( null )

目的:筛选膀胱癌预后相关基因,建立膀胱癌预后评分模型。方法:通过UCSC Xena平台下载癌症基因组图谱(TCGA)数据库、基因型和基因表达量关联数据库(GTEx)中406例膀胱癌患者的临床信息和膀胱癌组织RNA测序数据,以及28名健康对照者正常膀胱组织RNA测序数据。采用加权基因共表达网络分析(WGCNA)、单因素Cox回归分析、LASSO回归分析和多因素Cox回归分析筛选膀胱癌预后相关基因并建立预后模型,结合Kaplan-Meier生存曲线、受试者操作特征曲线(ROC曲线)验证模型的准确性。结果:分析得到膀胱癌相关差异表达基因共2308个。WGCNA拟合得到6个基因模块,筛选出对膀胱癌预后有显著作用的基因829个。运用单因素Cox回归与LASSO回归分析筛选出24个与膀胱癌患者预后相关的基因,多因素Cox回归分析训练集数据得到9个作为独立预测因子的基因,分别是ADCY9MAFG_DTEMP1CASTPCOLCE2LTBP1CSPG4NXPH4SLC1A6,以此建立膀胱癌患者预后预测模型。训练集中高风险组和低风险组3年存活率分别为31.814%和59.821%,测试集中高风险组和低风险组3年存活率分别为32.745%和68.932%,模型预测训练集和测试集患者预后的ROC曲线下面积均在0.7以上。结论:本研究建立的模型对膀胱癌高风险和低风险人群的生存情况具有较好的预测能力。

浙江地区人群上颌腭侧咀嚼黏膜厚度与腭穹窿解剖形态的量化分析   收藏
沈晨露,高碧聪,吕柯佳,叶伟佳,姚华
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 87-94.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0334
摘要( 5 )   HTML( 0 )     PDF(3922KB)( null )

目的:应用锥形束计算机断层扫描(CBCT)测定浙江地区人群上颌尖牙至第二磨牙区腭侧咀嚼黏膜厚度的影响因素以及腭大孔的分布位置。方法:从浙江大学医学院附属第一医院口腔科门诊筛选符合纳入标准的146例受检者的CBCT影像资料,调整基准线进行重建,选取受测牙矢状面进行分析,分别在距离龈缘3、6、9、12?mm水平处测量上颌双侧尖牙至第二磨牙区的腭侧咀嚼黏膜厚度。同时测量腭穹窿的高度和宽度,确定腭大孔相对第二磨牙位置以及距腭中缝和牙槽嵴顶的距离。采用Spearman相关性分析和多元回归分析探究上颌腭侧各牙位黏膜厚度的影响因素,采用单因素方差分析和多重比较LSD分析不同年龄组各牙位腭黏膜厚度的差异,采用两个独立样本t检验比较不同腭穹窿解剖形态的各牙位黏膜厚度以及腭大孔到腭中缝、牙槽嵴距离差异。结果:146例患者上颌尖牙、第一前磨牙、第二前磨牙、第一磨牙、第二磨牙区平均腭侧咀嚼黏膜厚度分别为(2.94±0.48)、(3.28±0.49)、(3.43±0.53)、(3.01±0.55)、(3.49±0.70)mm。尖牙、第一前磨牙、第二前磨牙区黏膜厚度随着距龈缘距离的增加先增加后减少,尖牙区的黏膜厚度在距龈缘6?mm处最厚,第一前磨牙和第二前磨牙区在距龈缘9?mm处最厚。第一磨牙区黏膜厚度随着距龈缘距离的增加明显增加,第二磨牙区黏膜厚度在6?mm处最薄,之后随着距龈缘距离的增加而增加。受检者年龄和腭穹窿高宽比是尖牙、第一前磨牙、第一磨牙区黏膜厚度的主要影响因素,受检者年龄是第二前磨牙区黏膜厚度的主要影响因素,腭穹窿高宽比是第二磨牙区黏膜厚度的主要影响因素,各变量间无明显共线性(VIF<10)。分层分析结果显示,上颌尖牙至第一磨牙区腭侧黏膜厚度与受检者年龄呈正相关,且45岁及以上人群黏膜增厚更显著;高腭穹窿组的尖牙黏膜厚度大于低腭穹窿组(P<0.05),第二磨牙区黏膜厚度小于低腭穹窿组(P<0.05)。腭大神经血管束多位于第二磨牙牙冠远中区域。腭大孔到牙槽嵴顶距离高腭穹窿组大于低腭穹窿组(P<0.05),而两组间腭大孔到腭中缝距离无明显差异(P>0.05)。结论:自体软组织移植的供区部位以第一前磨牙、第二前磨牙区距龈缘3~9?mm处黏膜较合适。

综述
细胞衰老与动脉粥样硬化的相关研究进展   收藏
刘德坤,刘佳丽,张丹,杨雯晴
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 95-101.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0270
摘要( 8 )   HTML( 2 )     PDF(2025KB)( 2 )

细胞衰老是一种与细胞结构和功能退化相关的生物过程,与年龄相关的疾病有着复杂的联系。动脉粥样硬化是一种慢性炎症性疾病,可引起多种心血管疾病。本文就细胞衰老过程中,多种衰老细胞产生不同的生理病理变化对动脉粥样硬化的影响,衰老细胞器的改变和衰老细胞分泌的衰老相关分泌表型(SASP)的增多促进动脉粥样硬化的进展,以及针对清除衰老细胞和减少SASP以减轻动脉粥样硬化的相关治疗方法等研究进展进行综述,以期为动脉粥样硬化的治疗提供新的思路。

磁性纳米粒子复合支架及外加磁场影响成骨作用的研究进展   收藏
汪文妮,陈超群,顾新华
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 102-107.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0398
摘要( 7 )   HTML( 0 )     PDF(2002KB)( null )

磁性纳米粒子(MNP)具有独特的磁响应性、生物相容性,在作为生物材料时可通过其内在的微小磁场促进成骨分化。掺入MNP的磁性复合支架保留了MNP的超顺磁性,具有良好的物理机械性能以及生物学性能,在体内外均取得良好的成骨效果。外加磁场可通过影响细胞代谢行为促进骨组织修复,与MNP复合支架结合可起到协同促进骨组织修复再生的作用,在骨组织工程领域的应用潜力巨大。本文就MNP复合支架的性能、MNP复合支架和磁场的成骨作用研究进展作一综述,为MNP复合支架进一步研究和临床应用提供参考。

慢性牙周炎与帕金森病相关性的研究进展   收藏
边梦瑶,陈莉丽,雷利红
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 108-114.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0111
摘要( 8 )   HTML( 2 )     PDF(2069KB)( 1 )

慢性牙周炎属于慢性感染性疾病,与多种全身疾病存在双向关系。帕金森病是一种常见的神经退行性变性疾病,炎症反应在其进展中起到一定作用。近年来,大量研究提示慢性牙周炎与帕金森病等神经退行性变性疾病之间存在潜在联系,帕金森病患者牙周状况较差,其口腔菌群组成与健康人群存在差异;与此同时,慢性牙周炎患者罹患帕金森病的风险更高,定期牙周治疗可能在一定程度上降低该风险。慢性牙周炎与帕金森病的相互作用机制尚未明确,部分研究认为帕金森病患者可能由于运动及非运动症状,无法有效维护口腔卫生,增加牙周炎患病风险;小胶质细胞介导的神经炎症则可能是慢性牙周炎影响帕金森病的关键,牙周致病菌及炎症介质或可通过多种途径进入大脑并激活小胶质细胞,最终影响帕金森病的发生发展。本文就慢性牙周炎与帕金森病相关性及可能的交互作用机制的最新研究进展作一综述,以期为进一步探讨两者相互影响的研究提供思路。

数字技术
基于微信小程序的代谢综合征智能健康管理平台的设计与开发   收藏
汤磊雯,陈丹丹,邵静,张慧,吴静洁,叶志弘
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 115-121.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0380
摘要( 7 )   HTML( 1 )     PDF(2744KB)( 2 )

目的:设计与开发满足代谢综合征风险预测及健康管理需求的微信小程序。方法:依托智能手机与互联网技术,根据健康体检人群、代谢综合征患者以及医护人员的需求分析结果,以健康数据采集、健康风险预测、健康管理知识库融合及决策建模、数据隐私及安全为技术关键点,设计与开发基于微信小程序的智能健康管理平台。结果:平台包括体检者及患者端、医护人员端和系统管理者后台三个端口,具有代谢综合征风险预测、健康管理策略智能推荐、健康行为记录与督促提醒、专家咨询、健康知识推送等主要功能。结论:开发了可用于代谢综合征高危人群风险预测和患者健康管理的微信小程序,有助于提升该人群的健康管理意识和健康行为依从性,从而更精准、高效地实现健康促进的目标。

指南与实践
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识   收藏
中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组,等
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 122-128.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2022-0107
摘要( 6 )   HTML( 0 )     PDF(2272KB)( 1 )

极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死性;反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因。通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者,及早诊治者预后良好。本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治疗管理,以改善患者预后,减少患者死亡和残障。

多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识   收藏
中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组,等
浙江大学学报(医学版). 2022 (1): 129-135.   DOI: 10.3724/zdxbyxb-2022-0164
摘要( 4 )   HTML( 0 )     PDF(2483KB)( 1 )

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCSBTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BTD缺乏症患儿均表现为以神经及皮肤损害为主要临床特征的有机酸尿症,但在起病年龄、神经症状和代谢失代偿等方面有所不同,须与获得性生物素缺乏或其他遗传代谢病鉴别,确诊须结合血尿生化特点、酶活性和基因检测结果。大部分MCD患儿采用生物素常规剂量疗效显著。制订本共识旨在帮助MCD患儿的早期筛查和诊治。

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