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浙江大学学报（医学版）
浙江大学学报（医学版）  2014, Vol. 43 Issue (5): 612-    DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2014.09.018
综述     
原发性醛固酮增多症遗传学研究进展
张弘，谷卫，贾敏月，宋筱筱
浙江大学医学院附属第二医院内分泌科，浙江 杭州 310009
Progress on genetic basis of primary aldosteronism
ZHANG Hong, GU Wei, JIA Min-yue, SONG Xiao-xiao
Department of Endocrinology, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou 310009, China
全文: PDF(942 KB)  
摘要: 

原发性醛固酮增多症（原醛症）的遗传学研究，除了已证实家族性Ⅰ型醛固酮增多症的发病与11β羟化酶（CYP11B1）/醛固酮合成酶（CYP11B2）嵌合基因有关外。近年来，多项研究表明原醛症的发病机制可能涉及7号染色体短臂（7p22）及CYP11B1、CYP11B2基因多态性改变，离子通道相关KCNJ5、ATP1A1、CACNA1D等基因突变等。本文就各型原醛症的遗传学研究进展作一综述。
关键词 ： 醛固酮增多症,  醛固酮合酶/遗传学,  基因型,  多态现象,  遗传,  染色体,  突变,  综述    
Abstract：

It has been proven that familial aldosteronism type I is related to 11-beta hydroxylase (CYP11B1)/aldosterone synthase (CYP11B2) chimeric genes. In recent years, accumulated evidences indicate that the genetic basis of primary aldosteronism may involve chromosome 7p22 candidate genes, polymorphisms of CYP11B1 and CYP11B2 genes, mutations of ion channel-related KCNJ5, ATP1A1, CACNA1D genes. The article reviews the progress on genetic basis of primary aldosteronism.
Key words： Hyperaldosteronism    Aldosterone synthase/genetics    Genotype    Polymorphism, genetic    Chromosomes    Mutation    Review
收稿日期: 2014-07-28     
基金资助:

浙江省科技厅科研基金（2011C23018）
通讯作者: 谷卫（1957-），女，硕士，主任医师，硕士生导师，主要从事内分泌代谢疾病临床诊疗与研究；E-mail: 136 05812001@163.com   
Corresponding author: GU Wei, E-mail: 13605812001@163.com   
作者简介: 张弘（1987-），女，硕士，住院医师，主要从事难治性高血压研究；E-mail: zhanghong_1229@126.com
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张弘
谷卫
贾敏月
等

引用本文:

张弘，谷卫，贾敏月，等. 原发性醛固酮增多症遗传学研究进展[J]. 浙江大学学报（医学版）, 2014, 43(5): 612-.
ZHANG Hong, GU Wei, JIA Min-yue, et al.. Progress on genetic basis of primary aldosteronism. Journal of ZheJiang University(Medical Science), 2014, 43(5): 612-.

链接本文:

http://www.zjujournals.com/xueshu/med/CN/10.3785/j.issn.1008-9292.2014.09.018      或      http://www.zjujournals.com/xueshu/med/CN/Y2014/V43/I5/612

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