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浙江大学学报(医学版)  2014, Vol. 43 Issue (4): 448-452    DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2014.06.004
原著     
白细胞介素18基因多态性与不明原因复发性流产的关系
王丹1,2 ,王晨2,郑灵芝2,朱敏2,朱依敏1
1.浙江大学附属妇产科医院生殖科, 浙江 杭州 310006 2.浙江省台州医院妇产科, 浙江 台州317000
Relationship between IL-18 gene polymorphism and unexplained recurrent spontaneous abortion
WANG Dan1,2, WANG Chen2, ZHENG Ling-zhi2, ZHU Min2, ZHU Yi-min1
1. Department of Reproduction, Womens Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou 310006, China; 2. Department of Obstetrics and Gynaecology, Taizhou Hospital of Zhejiang Province, Taizhou 317000, China
全文: PDF(1532 KB)  
摘要: 目的:探讨人白细胞介素18(IL-18)基因位点多态性与不明原因复发性流产(URSA)的关系。方法:选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238(-137G/C)、rs360718(-119A/C)、rs360717(-105G/A)位点多态性分布情况。 结果:URSA组rs187238(-137G/C)位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率(95.8%、4.2%) 比较, 差异有统计学意义(χ2=22.767, P<0.001) ;URSA组rs187238(-137G/C)位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义(χ2=26.102,P <0.001) ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍(OR=7.050,95%CI: 2.990 ~16.622) 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义(χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354);两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义(均P>0.05)。 结论:IL-18基因启动子rs187238(-137G/C)位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。
关键词 流产习惯性丨白细胞介素18/遗传学丨多态性单核苷酸丨等位基因丨聚合酶链反应    
Abstract:Objective: To investigate the association between IL-18 polymorphisms and the risk of unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA). Methods: The polymorphism of rs187238,rs360718 and rs360717 in IL-18 was determined by PCR in combination with DNA sequencing in 207 patients with URSA and 144 women with normal pregnancy. Results: The frequency of gene types GG, GC+CC of rs187238(-137 G/C) in URSA group and control group was 77.3%, 22.7%,and 95.8%, 4.2% , respectively (χ2 =22.767, P<0.001). The frequency of allele C in URSA group was significantly higher than that in control groups (13.04% vs 2.1%, χ2=26.102,P <0.001) . The risk of spontaneous abortion in C allele carriers was 7.050 times higher than that in G allele carriers (OR=7.050, 95%CI: 2.990-16.622). No significant difference in genotype frequency and allele frequency of rs360718 and rs360717 polymorphism was noticed between URSA group and control group(χ2 =1.497, P=0.221; χ2 =0.858, P=0.354). Conclusion: GC+CC genotype and C allele of Rs187238 in IL-18 gene are associated with the susceptibility of recurrent spontaneous miscarriage. Rs360718 and rs360717 in IL-18 may not be associated with URSA.
收稿日期: 2013-11-28
基金资助:国家自然科学基金(81270702);浙江省科技厅重大科技专项重点社会发展项目(2010c13028);“十二五”国家科技支撑计划(2012BAI32B01)
通讯作者: 朱依敏(1964-),博士,主任医师,博士生导师 ,主要从事妇产科、生殖内分泌、辅助生殖技术、妇科微创腔镜工作;E-mail: zhuyim@zju.edu.cn   
Corresponding author: ZHU Yi-min, E-mail: zhuyim@zju.edu.cn   
作者简介: 王丹(1982-),硕士研究生,主治医师 ,主要从事妇产科临床工作;E-mail: Danny819@tom.com
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王丹

引用本文:

王丹,等. 白细胞介素18基因多态性与不明原因复发性流产的关系[J]. 浙江大学学报(医学版), 2014, 43(4): 448-452.
WANG Dan,et al. Relationship between IL-18 gene polymorphism and unexplained recurrent spontaneous abortion . Journal of ZheJiang University(Medical Science), 2014, 43(4): 448-452.

链接本文:

http://www.zjujournals.com/xueshu/med/CN/10.3785/j.issn.1008-9292.2014.06.004      或      http://www.zjujournals.com/xueshu/med/CN/Y2014/V43/I4/448

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