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浙江大学学报（医学版）
浙江大学学报（医学版）  2011, Vol. 40 Issue (3): 252-258    DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2011.03.004
专题报道     
XPC基因Lys939Gln和Ala499Val多态性与乳腺癌易感性的关联研究
吴茵茵1,马新源2，姚开颜2，李其龙2，陈坤1
1.浙江大学公共卫生学院流行病学与卫生统计学系，浙江 杭州 310058； 2.浙江省嘉善县肿瘤防治所，浙江 嘉善 314100
Association of XPC gene polymorphisms with breast cancer risk

WU Yin-yin1,MA Xin-yuan2，YAO Kai-yan2，LI Qi-long2，CHEN Kun1
1.Department of Epidemiology and Health Statistics,Zhejiang University School of Public Health,Hangzhou 310058,China; 2.Cancer Institute of Jiashan County,Jiashan 314100,China
 全文: PDF(1132 KB)   HTML ( ) 
摘要： 目的：探讨着色性干皮病基因组C（xeroderma pigmentosum group C,XPC）的2个常见单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）Lys939Gln和Ala499Val与乳腺癌发病风险的相关性。
方法：采取以自然人群为基础的病例对照研究设计，按相同居住地与年龄（±5岁）进行1∶1匹配，最终纳入分析的有173例乳腺癌患者和171例健康对照者。XPC Lys939Gln和Ala499Val多态性位点的基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR -RFLP）分析方法。非条件Logistic回归模型被用以估计各SNP基因型与乳腺癌发病风险间的关联，单体型分析则采用R软件的Haplo.Stats程序包进行，而基因-环境联合作用则由叉生分析完成。
结果：病例组和对照组月经初潮年龄分布差异有统计学意义（P=0.039）。多因素Logistic回归模型提示已绝经妇女乳腺癌的发病风险较未绝经妇女高（OR=2.76，95%CI=1.32-5.80）。但调整年龄、月经初潮年龄和绝经状态等变量后，却未能发现XPC 的各个SNP基因型及单体型与乳腺癌发病风险间存在统计学意义的关联。叉生分析结果显示，Lys939Gln多态性与绝经状态之间存在有统计学意义的交互作用（P=0.032）。
结论：XPC基因 Lys939Gln、Ala499Val多态性位点及其单体型与乳腺癌的发病风险间未发现显著性关联，而XPC Lys939Gln多态行位点与绝经状态可能存在交互作用。
关键词： 乳腺肿瘤/遗传学;  多态现象;  遗传;  疾病遗传易感性;  DNA修复/遗传学;  多态性;  单核苷酸;  基因型    
Abstract: Objective： To access the association of xeroderma pigmentosum group C (XPC) Lys939Gln (A/C) and Ala499Val (C/T) polymorphisms with breast cancer risk in a Chinese Han population.
Methods： 173 patients with breast cancer and 171 matched controls in terms of habitation and age (±5 years) were included in this population-based case-control study.Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method was employed to genotyping the Lys939Gln and Ala499Val polymorphisms.Associations of genotypes of Lys939Gln and Ala499Val with breast cancer risk were evaluated using unconditional logistic regression model.Associations between XPC haplotypes and breast cancer risk were estimated by Haplo.Stats package.
Results： No significant associations were observed both in individual SNPs and haplotype analyses.However,there was a significant interaction between XPC Lys939Gln polymorphism and menopausal status (P=0.032).
Conclusion： The XPC Lys939Gln polymorphism may modulate breast cancer susceptibility jointly with the menopausal status.
Key words: Breast neoplasms/genet； Polymorphism    genetic； Genetic predisposition to disease； DNA Repair/genet； Polymorphism    single nucleotide； Genotype
出版日期: 2011-05-25
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吴茵茵;马新源;姚开颜;李其龙;陈坤. XPC基因Lys939Gln和Ala499Val多态性与乳腺癌易感性的关联研究[J]. 浙江大学学报（医学版）, 2011, 40(3): 252-258.

链接本文:

https://www.zjujournals.com/med/CN/Y2011/V40/I3/252

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