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浙江大学学报（医学版）
浙江大学学报（医学版）  2001, Vol. 30 Issue (4): 158-160    DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2001.04.005
原著     
儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断
周柏林;余钟声;水泉祥;尚世强
浙江大学医学院附属儿童医院,
Gene Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy in Children
 全文: PDF(121 KB)   HTML ( ) 
摘要：

目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的特异性基因诊断.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对11例临床诊断为SMA的患儿及21例正常儿童的运动神经元存活(SMN)基因进行了检测.结果:11例SMA患儿的SMN基因外显子7均有缺失.21例正常对照儿童均无SMN基因外显子7缺失.结论:应用PCR-RFLP技术对儿童型SMA患儿进行基因诊断,具有高度敏感性和特异性,简便易行.
关键词： 肌萎缩;  脊髓性/诊断;  基因缺失    
出版日期: 2001-07-25
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周柏林
余钟声
水泉祥
尚世强

引用本文:

周柏林;余钟声;水泉祥;尚世强. 儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断 [J]. 浙江大学学报（医学版）, 2001, 30(4): 158-160.

链接本文:

https://www.zjujournals.com/med/CN/Y2001/V30/I4/158

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