本组13例新生儿先天性肾上腺皮质增生症,发病年龄6小时~20天,主要临床表现:厌食、呕吐、腹泻、脱水、抽搐、皮肤色素沉着、阴茎粗长、隐睾或阴蒂肥大。结合24小时尿17-酮类固醇(17-KS),17-羟皮质类固醇(17-OHCS)检查,诊断为21-羟化酶缺陷失盐型12例,1例不能排除3β-羟脱氢酶缺陷型。2例自动出院未用激素,余11例均经激素替代疗法,好转出院9例,放弃治疗1例。死亡1例,因未用盐皮质激素,血K+居高不下,最终死于高血K+、心律紊乱,应引为教训。
傅君芬, 梁冰. 新生儿先天性肾上腺皮质增生症[J]. 浙江大学学报（医学版）, 1996, 25(3): 141-142.
https://www.zjujournals.com/med/CN/Y1996/V25/I3/141
Cited
